大数据的五大核心技术给大数据同
数据库

我国将建首个致畸风险数据库 随访50万孕妇防控出生缺陷

  原标题:我国将建首个致畸风险数据库 随访50万孕妇防控出生缺陷 央广网北京5月2日消息(记者李欣

  央广网北京5月2日消息(记者李欣)据中国之声《新闻晚高峰》报道,近日,国家重点研发计划启动生殖重点专项,来自全国17个省市的30多家医疗机构联合行动,通过对全国50万孕妇的随访,提出适合中国人群的孕早期致畸风险监控方案,这也是我国首个大范围的致畸风险数据库。

  更早地发现胎儿致畸的高风险因素,是破除出生缺陷困境的解决之道,但如此大规模的数据库将如何操作?怎样做到追踪规范,数据准确呢?

  出生缺陷并不是一个新名词。上世纪90年代起,我国开始在妊娠期前后的女性中推广服用叶酸。近20年的叶酸增补,成效显著,让神经管畸形发生率由1987年的第1位下降到2011年的第8位。此时为何还要开展大规模的致畸风险研究?

  “建立出生人口队列开展重大出生缺陷风险研究”项目负责人、北京妇产医院副院长阴�W宏介绍,我国出生缺陷发生率约为5.6%,与世界中等收入国家的平均水平(5.57%)接近,但由于人口基数大,我国仍是出生缺陷高发国家,且大部分出生缺陷的原因仍处于迷雾当中。他表示,出生缺陷发病的原因很复杂,既有环境因素,也有遗传因素,还有环境和遗传的相互作用等因素,以及很多未知原因。

  根据介绍,该项目由北京妇产医院牵头,全国33家医疗机构参加,计划建立覆盖我国七大区、50万人规模的孕前-孕早期出生人口队列及生物样本库,针对怀有常见/重大出生缺陷的孕妇,将收集其外周血、羊水细胞、脐血、胎盘等标本。由于这是我国专病领域首次大规模的队列研究,阴�W宏坦言,国内国际,毫无经验可以借鉴,“国家给予了一定经费的投入,但是对于涉及全国的队列而言,这些费用不能算特别富裕,所以包括我们医院在内,各医院都给予了足够多的经费的投入,首先是现金的投入,还有场地的投入,再就是设备和人员的投入,保证项目能够实施。”

  硬件的问题用钱就能解决,但是面对全国50万孕妇人口的队列研究,最大挑战在于标准。阴�W宏介绍,如果样本采集不统一,会影响到后续工作的准确性,“为加强督导,妇产医院一些专家团队到各省市参加项目的医院进行技术指导,使其按照统一的标准来实施。为了把这个工作做好,我们制定了质量标准,大家都按照统一的SOP来实施,能够使队列的依据性更好,保证整体大数据的挖掘能得出统一的数据。”

  数据和标本就像是一栋建筑的地基和砖瓦,基础打得好,才能给后续的科研提供便捷。目前,由于缺乏出生缺陷方面的大数据库,在防控出生缺陷方面,即便医学诊断和治疗上出现了新的点子,也要经历从构想到验证再到落地的漫长等待。

  阴�W宏说,项目在孕妇的常规产检中就可进行,采集样本也不会对孕妇造成额外负担。未来,大范围的致畸风险数据库建立,就意味着相关研究可直接调用其数据,不仅在前期能告知孕妇风险因素,让家庭尽早作出选择,还能进行孕前防控,让孕妇远离致畸因子,降低出生缺陷的发生率。